Akondroplazi Nedir? Genetik bir bozukluktan kaynaklanan akondroplazi, anne karnındayken ya da bebeklik dönemindeyken tespit edilebilen bir hastalıktır. Hastalığın teşhisinde; gövde normal büyüklükteyken, kol ve bacaklarda anormal derecede kısalık ve baş bölgesinde vücuda oranla daha fazla büyüme gözlemlenir.
Akondroplazi Nedir?
Kemik gelişiminde yaşanan bazı anormallikler sonucu ortaya çıkan cücelik, fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki mutasyona bağlı olarak görülür. Çoğunlukla kalıtımsal olmayan mutasyon sonrası ortaya çıkan cücelik, anormal derecede büyük baş, kısa kol ve kısa boy ile teşhis edilir. Hastalık herhangi bir mental geriliğe yol açmamaktadır.
Akondroplazinin genel belirtileri şunlardır;
- Kısa boy
- Kısa kol ve bacaklar
- Çıkık alın
- Çıkık karın ve kalça
- Nadiren hidrosefali (beyin çevresinde sıvı toplanması)
Yenidoğan bebeklerde görülen belirtiler
- Kubbe şeklinde kafatası
- Çok geniş alın
- Kas zayıflığı
En son haberler ve güncellemeler için Instagram, Twitter, YouTube, Telegram Haber ve Telegram Sohbet hesaplarımızı takip edebilirsiniz.
